ARTICULO VETERINARIO SOBRE EL P.N.A.
Progressive Neuronal Abiotrophy
1975 USKBTC
Traducción: Maribel de
Luna (Afijo "La Cadiera") (lacadiera@onlydog.com)
y Eduardo Angielczyk (varczyk@multi.com.uy)
ABIOTROFIA NEURONAL PROGRESIVA
UNA ENFERMEDAD GENITICAMENTE HEREDADA
EN KERRY BLUE TERRIERS
Preparado Bajo la Direccisn
Consejo de Gobernadores
CLUB ESTADOUNIDENSE DEL KERRY BLUE TERRIER, INC.
DICIEMBRE, 1975
PROLOGO
Despuis de mucha deliberacisn y estudio, el Consejo ha concluido que la Abiotrofia Neuronal Progresiva (PNA) es una amenaza seria a la salud, el bienestar y futuro de la raza y merece su atencisn inmediata.
En respuesta a muchas demandas de miembros del USKBTC se decidis por el Consejo de Gobernadores poner por escrito todos los datos y discusiones como un medio practico que podrma beneficiar a los criadores de Kerry Blue Terriers eliminando Abiotrofia Neuronal de la raza. En las paginas siguientes usted encontrara descripciones completas de esta letal enfermedad, sus smntomas, y su modo de transmisisn. Tambiin estan incluidas citas de varios reportes preparados por doctores que investigaron la enfermedad y temas relacionados a la misma.
El Consejo reconoce que hay otras enfermedades geniticas en Kerry Blues que ciertamente necesitan atencion,estudio y accisn, pero la Abiotrofia Neuronal es la primera en la que un programa positivo de alivio tiene la autenticidad de una investigacisn cientifica en profundidad. No es el proposito del Consejo dictarle a los miembros lo que se tiene que hacer, sino nosotros nos sentimos que es nuestra responsabilidad informarles de toda la informacisn disponible y darles la oportunidad de responder a las necesidades del Kerry Blue.
CONSEJO DE GOBERNADORES,
USKBTC, INC.
INTRODUCCION
El propssito de este informe es traer a usted los resultados de un proyecto de la investigacisn que empezs en 1969 en los que un esfuerzo fue hecho para determinar los agentes causativos y la naturaleza de una enfermedad letal en que cachorros de Kerry Blues de ocho semanas de edad o mayores pasan a travis de varios grados de incoordinacion hasta quedar completamente incapacitados. La enfermedad fue originalmente llamada Ataxia, pero despuis se la nombro Abiotrofia Neuronal Progresiva.
La mayorma del trabajo ha sido cumplido por Dr. Alexander de Lahunta, Profesor de Anatomma en la Universidad de Cornell, con la colaboracisn y ayuda de Dr. F. B. Hutt, Profesor Emerito de Genitica Animal, Cornell. Dr. Damon Averill, Harvard School de Medicina y Boston Children' s Hospital y Dr. T. A. Holliday, Jefe de la Divisisn de Medicina en la Universidad de California en Davihan ayudado en el estudio.
Se proveyeron ejemplares afectados de Kerries a las Universidades por miembros del USKBTC de las costas oriental y occidental de los Estados Unidos. Se aqaden los pedigris de algunos de los cachorros que fueron clmnica y patolsgicamente examinados y son representativos en un grado suficiente de todos los ejemplares examinados. Estos pedigris proporcionados por los criadores, demuestran que hay una lmnea comzn a todos.
Es la opinisn del Comiti que los proyectos de la investigacisn se han dirigido de una manera cientmfica y objetiva y no han perjudicado injustamente en forma alguna. No ha habido ningzn intento por cualquiera asociado con el proyecto de la investigacisn o este informe difamar o daqar el caracter o reputacisn de cualquier persona o perro, pasado o presente.
Este informe se somete respetuosamente al Consejo de Gobernadores (USKBTC) para su consideracisn seria para la distribucisn general.
William Caffey, Presidente Commite de PNA,
Frances Reynolds
Zipporah Fleisher
Penelope Belviso
SINTOMAS
Los signos clínicos se inicial generalmente entre los 9 y los 16 meses de edad. Un temblor o vibración craneal y una rigidez desde la pelvis a la pata son signos tempranos. Tal como la enfermedad progresa, la rigidez en las patas puede aparecer en cualquiera de ellas o en las 4, con una notable restricción de movimiento en la flexión de las articulaciones de las patas. El movimiento de las patas se convierte en exagerado y progresa en severas degeneraciones de descoordinación. Usualmente los cuartos traseros son los primeros afectados y los delanteros dos o tres semanas después. El temblor craneal se hace más notable cuando el animal come o bebe. El apetito no se ve afectado de ninguna manera; tampoco hay fiebre o secreción nasal ni existe ningún signo de infección o anormalidad respiratoria.
Durante la manifestación de la enfermedad en ningún momento se ve disminuida la alegría del cachorro o se le reconoce ninguna carencia o déficit que no sea su característica forma de andar.
Porque la Degeneración Neuronal es un mal progresivo, los síntomas se convertirán en más pronunciados paulatinamente. El cachorro se caerá para volverse a levantar y tratar de continuar en ello ! Por éste motivo el cachorro podrá ser diagnosticado sin duda alguna. El estado del perro, preferentemente, será determinado en dependencias de algún veterinario reconocido ya que por ésta época ni remitirán los síntomas ni el mal tiene cura alguna.
Tanto los análisis de sangre como los de orina o los de fluido cerebroespinal estarán todos dentro de los límites normales. Si tu veterinario desea corroborar el diagnóstico, el "Club U.S.A. del Kerry Blue Terrier" le podrá suministrar referencias sobre las vías apropiadas para conseguir una descripción completa de los síntomas y procedimientos adecuados para testrlos.
Videos sobre perros enfermos están disponibles para los Clubs
o grupos interesados en el U.S.K.B.T.C. En orden, para el Club, de mantener
récords significativos de diseminación del mal, se les requiere
a los criadores y propietarios reportar toda sospecha al Director del Comité
de Degeneración Neuronal, Sr. William Caffey, 3375 Parker Hill Road,
Santa Rosa, California 95404 - USA. [Editor's note: the current chairperson
of the Health & Genetics Committee is Mary
Ann Schaefer, 125 Brookhaven Drive, East Longmeadow, MA 01028, 413/525-4997
MAS417@AOL.COM]; quien gestionará un examen clínico por un
veterinario cualificado y especialista para una diagnosis exhaustiva. Debido
a la rareza de éste mal, las sutilezas de algunos aspectos pueden
confundir a su veterinario local.
RESUMEN PATOLOGICO
Autopsias secuenciales demuestran una degeneración progresiva cerebro-cortical con pérdida celular. Con el avance del mal, una degeneración simétrica bilateral del núcleo olivar ocurre seguido de una degeneración de la sustancia negra y del núcleo caudal. Notable es la ausencia de evidencias de agentes infecciosos como moquillo o meningitis. (Corteza Cerebral Hereditaria y Extrapiramidal Degeneración Neuronal Nuclear - Universidad de Cornell , Lahunta)
GENETICA
La investigación en la Universidad Veterinaria de Cornell ha descubierto que el P.N.A. en el Kerry Blue Terrier se transmite únicamente a través de un Gen recesivo "Autosómico". Aunque los defectos genéticos recesivos simples con frecuencia se cree que son de muy dificil eliminación en la cría de perros, el mal fue erradicado de los Fox Terrier de pelo liso en Suecia a finales de 1.950 y principios de los 60, debido principalmente al factor de que fue detectado a un relativamente temprano escalón antes de haberse esparcido en muchas líneas. En el momento presente el Kerry Blue también es afortunado ya que existen varias líneas que no están afectadas todavía. En los Fox, eliminando la línea que introdujo el mal, así como todo producto de otras líneas que han criado en ésta, la Degeneración Neuronal (ataxia) fue rápidamente eliminada de la cría en Suecia. (La Ataxia Hereditaria en Fox de pelo liso, Record Veterinario, Londres, G. Bjork, et. al., Royal Veterinary College, Estocolmo.)
La dificultad inherente al Gen recesivo simple es que solo los perros afectados muestran alguna evidencia visible de la enfermedad. Un portador aparecerá como absolutamente normal. Se manifestará solo cuando un portador se cruce con otro portador. Un portador cruzado con un no portador no producirán ningún perro afectado y ningún cachorro de semejante cruce mostrará evidencia física alguna de poseer un Gen causante del mal. Tests bioquímicos para detectar la presencia de algún Gen recesivo han revelado unas cuantas enfermedades en el hombre, pero muy poco trabajo de esta naturaleza se ha adelantado con perros.
En el caso de la Degeneración Neuronal en el Kerry Blue Terrier, desde que los perros afectados mueren sin llegar a completar su madurez sexual, contamos solo con la situación en la cual perros con el Gen "oculto" pueden o mejor dicho serán criados. Por lo tanto, solo tenemos 2 combinaciones posibles para la cría: 1º) Portadores x No Portadores y 2º) Portadores x Portadores.
Para todo propósito práctico, tanto Insofar como lo que concierne a la Degeneración Neuronal, todas las demás posibles combinaciones de situaciones de cría usuales de recesivos simples pueden ser ignoradas. Estas 2 situaciones de cría de perros implicados por sus Pedigrees, podrían ilustrarse de la siguiente manera (Introducción a la Genética, Jeanette Stark, AKC. Gazeta de Junio 1.970. re-editada en Abril-Junio de 1.975) :
Situación de cria 1 Padres Crias nn no no nn no nn Situación de cria 2 Padres Crias no no no nn oo no
Gen Kerry Sano n Gen enfermo Abiotrofo o
En la situación de cría nº 1, uno de los padres es Portador y el otro No, resultando que la mitad de la camada son Portadores y la otra mitad limpios. En la situación de cría nº 2, ambos padres son Portadores dando como resultado en la camada 1 cachorro Abiotrófico, 2 Portadores de genes Abiotróficos y 1 cachorro normal. Estos diagramas representan el promedio estadístico de muchos tests de camadas y no deben ser interpretados como "la ley" en cada camada.
El diagrama ilustra que la cría de perros implica, a través del Pedigree, que las mejores opciones que podemos esperar son del 50-50 de producir un stock de Portadores. Si cualquiera de los cachorros resultantes de la cría de alguna de las situaciones anteriormente descritas, son utilizadas como stock de cría, la única manera en la que uno podría estar seguro de que no va a estar perpetuando el "Gen", es usar otro animal que ha sido testado y comprobado como No Portador.
TEST DE CRIA
El test de cría para determinar la presencia del "Gen Recesivo Simple específico", ha sido investigado plenamente en la Universidad A y M de Texas y ha sido utilizado con pleno éxito, pero en un área limitada de razas de perros. Este test se ha usado más comúnmente para detectar la presencia o abstención del "Gen" responsable del mal en Schnauzer miniaturas, Setter Irlandeses, Caniches, etc. Pero debe prestarse atención a que estas enfermedades son tales que cachorros afectados viven para ser utilizados para criar, por ello se reduce considerablemente el número de tests en cachorros necesarios para un test válido. En los Kerries, donde los cachorros abiotróficos no son criables, el único recurso es criar con un Portador reconocido, necesitando un mayor número de cachorros testados. Esta diferencia está descrita en la tabla que a continuación se refleja.
Los consejos genéticos que en cualquier test donde la fiabilidad de las estadísticas es bastante menor al 99 %, los resultados deben ser considerados como altamente susceptibles a error.
PORCENTAJE ESTADISTICO DE LA FIABILIDAD EN TESTAR A
UN PERRO/A DESCONOCIDO
Nº Cachorros *Montas con Afectados Montas con Portadores No Afectados (%) (%) 1 50.0 25.0 2 75.0 43.75 3 87.5 57.8 4 93.7 68.35 5 96.9 76.25 6 98.5 82.2 7 99.25 86.65 8 99.6 90.0 9 99.7 92.5 10 99.9 94.4 11 95.8 12 96.85 13 97.6 14 98.2 15 98.56 16 98.9 (*) No posible con Degeneración Neuronal
Se debe enfatizar en que un simple "Gen Recesivo" será portado por muchas, muchas generaciones. No se perderá o desaparecerá solo por no ser apareado con otro "Gen" igual en las montas efectuadas en la raza. En otras palabras, no cruzar prevendrá a cachorros de Degeneración Neuronal al nacer, pero el "Gen" continuará siendo transmitido generación tras generación. Con el fin de prevenir que un Portador del "Gen" sea apareado con otro Portador del "Gen", deberán controlarse todos los cruces por más de 10 generaciones antes de incluso aproximarse al área de fiabilidad. Un proyecto semejante requeriría al menos de 20 años de control continuo de crianza. (Dr. Arthur Hall, profesor de Matemáticas, Universidad del Estado de San Francisco. Dr. Sarene Bowen, profesor de Genética, Universidad del Estado de San Francisco.)
DISPOSICION DE CACHORROS ABIOTROFICOS
Debido al parecido mntimo a una enfermedad familiar conocida en humanos nosotros nos hemos permitido acceder a centros de investigacion que han contribuido sin cargo, al trabajo hecho en el estudio de abiotrofia en Kerry Blues. Se han colocado medios para los estudios adicionales en el Hospital de Niqos de Boston con Dr. Damon Averhill y en la Universidad de Pennsylvania con Dr. Donald F. Patterson. El espacio en el Hospital de Niqos de Boston es en la actualidad es limitado pero estan planeandose medios adicionales. El espacio en la Universidad de Pennsylvania es amplio y un personal grande esta disponible para prestar atencisn adecuada a todo las necesidades. Si suficientes cachorros abiotroficos estaran disponibles, el trabajo puede comenzar en desarrollar algzn tipo de prueba bioqummica para descubrir portadores geneticos.
Para poder asistir a veterinarios, en cualquier sitio, para evaluar casos sospechosos de Degeneración Neuronal, el Dr. T.A. Holliday, Universidad de California en Davis, y el Dr. Alexander de Lahunta, de la Universidad de Cornell en Ithaca N.Y., ofrecen prestar cualquier tipo de asistencia que se necesite. Fondos para poder transportar a cachorros afectados a la Universidad de California, Cornell, Universidad de Pennsylvania u Hospital Infantil de Boston pueden gestionarse con donaciones privadas bajo requerimiento al Director del Comité de Degeneración Neuronal del Club.
PRECAUCIÓN: Antes de autorizar a ningún veterinario a eutanasiar a un cachorro abiotrófico para estudios patológicos, se deberán obtener instrucciones bien del Dr. de Lahunta, del Dr. Hollyday, del Dr. Averill o del Dr. Patterson. Los procedimientos ordinarios de eutanasia impedirán las evidencias necesarias para un examen patológico exhaustivo.
INFORME ASESOR
DR. T.A. HOLLIDAY: Director del Dpto. de Medicina Universidad de California.- Si Vd. es sincero en sus deseos expuestos de parar el avance de éste mal en los Kerry Blue Terrier, simplemente no críe con ejemplares portadores o posibles portadores del "Gen". Si continúa criándolos y demuestran ser especímenes especialmente atractivos en el Ring, en muy pocos años el mal estará esparcido por toda la raza inevitablemente.
DR. DONALD F. PATTERSON: Jefe de Genética Médica, Universidad de Pennsylvania.- "Los ingredientes básicos del programa de reducción de la frecuencia del defecto genético, bien en un solo criadero o en una base más amplia (para una raza entera) son:
DR. JOE TEMPLETON: Jefe de Genética Médica Comparativa - Texas A.C.M..- El cumplimiento de un programa de perfeccionamiento en la Cría depende del uso de información genética en programas de planificación de cría. Con una responsabilidad y dirección apropiadas no hay duda alguna de que todas las razas de perros pueden estar libres de defectos genéticos en éste siglo.
Dr. F.B. Hutt, profesor emérito de Genética Animal, Universidad de Cornell: "Cualquier raza puede ser portadora de "basura genética". Eso no es un reflejo de la raza pero puede convertirse en ello si los criadores no suben los peldaños necesarios para eliminarlo, o al menos reducir al máximo su frecuencia.
Para información adicional en enfermedades de origen genético hereditario de perros, hacer referencia a los siguientes artículos publicador en "PURE BRED DOGS" A.K.C. Gazette, Octubre de 1.975
UNA NOTA EN LOS PEDIGREES:
Los próximos 4 Pedigrees son aquellos, entre otros, de casos patológicos diagnosticados de cachorros de Kerry Blue Terrier con Degeneración Neuronal. A estos cachorros, y a otros, se les practicó la autopsia y fueron examinados por reconocídas autoridades veterinarias, y todos sus Pedigrees fueron analizados por reconocidos especialistas en genética animal. Son publicamente un hecho constatado.
Por los descubrimientos de estas autoridades, las siguientes deducciones deberían ser tenidas en cuenta:
Toda esta información nos ha sido enviada por el "Club Inglés del Kerry Blue Terrier", al cual le agradecemos su amabilidad y la atención prestada.
